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Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC

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Définition

L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC est une forme d'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie est une erreur innée de métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une léthargie, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement, un déficit intellectuel et une l'épilepsie

ORPHA:79282

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie

Synonyme(s) :
  • Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
  • Déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblC
  • Déficit en cblC
  • Déficit en cobalamine C

Prévalence : Inconnu

Hérédité : Autosomique récessive

Âge d'apparition : Tout âge

CIM-10 : D58.8

CIM-11 : 5C50.E0

OMIM : 277400

UMLS : C1848561

Résumé
Epidémiologie

À ce jour, plus de 500 cas de cblC ont été rapportés, en faisant la forme la plus fréquente d'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie.

Description clinique

La maladie se manifeste par un retard de croissance staturo-pondérale, une détérioration neurologique importante, un déficit intellectuel, une léthargie, une épilepsie, une microcéphalie, une rétinopathie poivre et sel et des signes d'anémie mégaloblastique (pâleur, fatigue, anorexie). Des anomalies cérébrales sévères incluant hydrocéphalie, anomalies de la substance blanche, atrophie cérébrale et lésions inhabituelles des ganglions de la base, sont fréquentes. L'apparition de la maladie peut être précoce (dans l'enfance) ou tardive (adolescence ou âge adulte). La forme d'apparition tardive est caractérisée par une ataxie, une démence et une psychose.

Etiologie

L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC est due à des mutations sur le gène MMACHC (1p36.3) et se transmet sur un mode autosomique récessif.

Dernière mise à jour : mars 2012 - Editeur(s) expert(s) : Dr David ROSENBLATT
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