Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type 1b
Glycogeenstapelingsziekte (GSD) type 1b, of glycogenose door glucose-6-fosfatase (G6P)-deficiëntie type b, is een type glycogenose door G6P-deficiëntie (zie deze term).
ORPHA:79259
Classification level: Subtype van aandoening
- Glycogenose door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type 1b
- GSD type Ib
- Glycogenose door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type Ib
- Glycogeenstapelingsziekte type Ib
- Glycogenose type 1b
- GSD-1b
- Glycogenose door transportdefect van glucose-6-fosfatase type Ib
- Deficiëntie van G6P-translocase
- GSD door G6PT-deficiëntie
- G6PT-deficiëntie
- GSD type 1 niet-a
- GSD type 1b
- G6P-deficiëntie type Ib
- GSDIb
- Glycogeenstapelingsziekte door G6P-deficiëntie type Ib
- Glycogeenstapelingsziekte type 1b
- Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type Ib
- Glycogenose type Ib
- GSD door G6P-deficiëntie type Ib
Prevalentie: Unknown
Erfelijkheid: Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
De prevalentie is niet gekend. De jaarlijkse geboorte-incidentie van glycogenose door G6P-deficiëntie bedraagt ongeveer 1/100.000. Type b is het minder voorkomende type, en treft ongeveer 20% van de patiënten.
Het klinisch beeld is gelijkaardig aan dat van glycogenose door G6P-deficiëntie type a (zie deze term). Bijkomen zijn in geval van type b neutropenie en disfunctie van neutrofielen verantwoordelijk voor vatbaarheid voor infecties, terugkerende afteuze gingivostomatitis, en inflammatoire darmziekte.
De ziekte is het gevolg van een disfunctie van het G6P-systeem, een essentiële stap in de regulatie van glycemie. Type b is het gevolg van mutaties in het gen SLC37A4 (11q23), die een tekort veroorzaken van de alomtegenwoordig tot expressie gebrachte G6P-transporter, of G6P-translocase (G6PT). Vele mutaties werden reeds geïdentificeerd, hetgeen de allelische heterogeniteit van de ziekte toont.
Overerving gebeurt autosomaal recessief.
Het ziektebeheer is gelijkaardig voor beide types van glycogenose door G6P-deficiëntie (zie deze term). In geval van type b kan echter periodieke behandeling met antibiotica vereist zijn, en mits nauwgezette opvolging kan granulocytkolonie-stimulerende factor (G-CSF of GCSF) neutropenie corrigeren, met een vermindering van infecties en inflammatoire darmziekte.
Laatste update: november 2010 - Deskundige recensent(en): Pr. Philippe LABRUNE
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (59)
- Klinische studies (2)
- Biobanken (10)
- Registers (37)
- Netwerk van experten (11)
Neonatale screening