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Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glucose-6-fosfatase tipo 1B

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Definição da doença

A glicogenose por deficiência de glicose-6-fosfatase (G6P) tipo b, ou doença do armazenamento de glicogénio (GSD) tipo 1b, é um tipo de glicogenose por deficiência de G6P (ver este termo).

ORPHA:79259

Nível de Classificação: Subtipo de patologia

Prevalência: Desconhecido

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: E74.0

CID-11: 5C51.3

OMIM: 232220 232240

UMLS: C0268146

MeSH: C562594

GARD: 2515

Sumário
Epidemiologia

A prevalência é desconhecida. A incidência anual à nascença de glicogenose por deficiência de G6P é de cerca de 1/100,000. O tipo b é o tipo menos frequente, afectando cerca de 20% dos doentes.

Descrição clínica

A apresentação clínica é semelhante à da glicogenose por deficiência de G6P tipo a (ver este termo). Além disso, no tipo b, a neutropenia e disfunção dos neutrófilos são responsáveis pela tendência para infecções, gengivo-estomatite aftosa recorrente e doença inflamatória intestinal.

Etiologia

A doença é causada por disfunção no sistema G6P, um passo chave na regulação da glicemia. O tipo b é causado por mutações no gene SLC37A4 (11q23), que causa um défice do transportador G6P ou translocase G6P (G6PT) de expressão ubíqua. Muitas mutações foram identificadas, ilustrando a heterogeneidade alélica da doença. A transmissão é autossómica recessiva.

Controlo da doença e tratamento

A orientação é semelhante em ambos os tipos de glicogenose por deficiência de G6P (ver este termo). No entanto, no tipo b, pode ser necessária antibioterapia periódica e, sob monitorização cuidadosa, o factor estimulante de colónias de granulócitos (G-CSF ou GCSF) permite a correção da neutropenia com redução das infecções e doença inflamatória intestinal.

Atualizado em: novembro 2010 - Editor(es) Prof Philippe LABRUNE
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