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Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b
ORPHA:79259
Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
- Deficit di G6P traslocasi
- Deficit di G6P, tipo b
- Deficit di G6PT
- GSD da deficit di G6P, tipo b
- GSD da deficit di G6PT
- GSD da deficit diG6PT
- GSD, tipo 1 non-a
- GSD, tipo 1b
- GSDIb
- Glicogenosi Ib
- Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b
- Glicogenosi da difetto del trasporto di glucosio-6-fosfatasi
- Glicogenosi, tipo Ib
- Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di G6P, tipo b
- Malattia da deposito di glicogeno, tipo 1b
Prevalenza: Sconosciuto
Trasmissione: Autosomica recessiva
Età di esordio: Infanzia, Neonatal
La glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P) tipo b, o malattia da deposito del glicogeno (GSD) tipo 1b, è una forma di glicogenosi da deficit di G6P (si veda questo termine). La prevalenza non è nota. L'incidenza annuale alla nascita è circa 1/100.000. Il tipo b è meno frequente ed interessa circa il 20% dei pazienti. Il quadro clinico è simile a quello della glicogenosi da deficit di G6P tipo a (si veda questo termine). Inoltre, nel tipo b, la neutropenia e la disfunzione neutrofila rendono i pazienti suscettibili alle infezioni, con gengivostomatite aftosa ricorrente e malattia infiammatoria intestinale. La malattia è dovuta a una disfunzione del sistema della G6P, una tappa chiave nella regolazione della glicemia. Il tipo b è causato dalle mutazioni del gene SLC37A4 (11q23), che esitano in un deficit del trasportatore del G6P o della G6P translocasi (G6PT), ad espressione ubiquitaria. Sono state identificate diverse mutazioni, a dimostrazione dell'eterogeneità allelica della malattia. La trasmissione è autosomica recessiva. La presa in carico è simile in entrambi i tipi di glicogenosi da deficit di G6P (si vedano questo termine). Tuttavia, nel tipo b, può rendersi necessaria una terapia antibiotica periodica e, sotto stretta sorveglianza medica, la somministrazione del fattore stimolante le colonie dei granulociti (G-CSF o GCSF), che consente di correggere la neutropenia, riducendo le infezioni e la malattia intestinale infiammatoria.
Ultimo aggiornamento: novembre 2010 - Revisore(i) esperto(i): Pr Philippe LABRUNE
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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