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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib
La glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (G6P) de tipo b, o enfermedad por depósito de glucógeno tipo 1b, es un tipo de glucogenosis por deficiencia de G6P (véase este término).
ORPHA:79259
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
- GSD por deficiencia de G6P tipo 1b
- GSD tipo Ib
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib
- Deficiencia de G6P tipo Ib
- Deficiencia de G6P translocasa
- Deficiencia de G6PT
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P tipo Ib
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1b
- GSD por deficiencia de G6P tipo Ib
- GSD por deficiencia de G6PT
- GSD tipo 1 no a
- GSD tipo 1b
- GSDIb
- Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo 1b
- Glucogenosis tipo 1b
- Glucogenosis por un defecto en el transporte de la glucosa-6-fosfatasa tipo Ib
- Glucogenosis tipo Ib
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
Se desconoce la prevalencia. La incidencia anual al nacimiento de la glucogenosis por deficiencia de G6P es de aproximadamente 1/100.000. El tipo b es el tipo menos frecuente, afectando alrededor a un 20% de los pacientes.
El cuadro clínico es parecido al de la glucogenosis por deficiencia de G6P de tipo a (véase este término). En el tipo b, se añaden una neutropenia y una disfunción de los neutrófilos, responsables de una tendencia a las infecciones, de una gingivostomatitis aftosas recidivantes y de una enfermedad inflamatoria intestinal.
La enfermedad se debe a una disfunción del sistema G6P, un paso clave en la regulación de la glucemia. El tipo b se debe a mutaciones en el gen SLC37A4 (11q23), que causa una deficiencia del transportador de la G6P, o G6P translocasa (G6PT), de expresión ubicua. Las numerosas mutaciones identificadas subrayan la heterogeneidad alélica de la enfermedad.
Su transmisión es autosómica recesiva.
El manejo es similar en los dos tipos de glucogenosis por deficiencia de G6P. Sin embargo, en el tipo b, puede ser necesaria una terapia antibiótica periódica así como, bajo estrecha vigilancia médica, la administración del factor estimulador de colonias de granulocitos (G-CSF o GCSF), que permite corregir la neutropenia, reduciendo las infecciones y la enfermedad inflamatoria intestinal.
Última actualización: noviembre 2010 - Revisores expertos: Pr Philippe LABRUNE
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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