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Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
La glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase (G6P) de type b, ou glycogénose de type 1b, est un type de glycogénose par déficit en G6P.
ORPHA:79259
Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
- Déficit en G6P translocase
- Déficit en G6PT type Ib
- GSD type 1b
- Déficit en G6P type Ib
- GSDIb
- Glycogénose type 1 non a
- Glycogénose type 1b
- Glycogénose type Ib
- Glycogénose par défaut de transport du glucose-6-phosphatase type 1b
Prévalence : Inconnu
Hérédité : Autosomique récessive
Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
La prévalence est inconnue et l'incidence annuelle de la glycogénose par déficit en G6P est d'environ 1/100 000 naissances. Le type b, le moins fréquent, touche environ 20% des patients.
Le tableau clinique est le même que celui de la glycogénose par déficit en G6P type a. Il s'y ajoute, dans le type b, une neutropénie avec une atteinte fonctionnelle des neutrophiles responsables d'une tendance aux infections, de gingivostomatites aphteuses récidivantes et d'une maladie intestinale inflammatoire.
La maladie est due à un dysfonctionnement du système de la G6P, étape clef de la régulation de la glycémie. Le type b est du à des mutations du gène SLC37A4 (11q23) codant pour le transporteur du G6P, ou G6P translocase (G6PT), à expression ubiquitaire. Les nombreuses mutations soulignent l'hétérogénéité allélique de la maladie.
Sa transmission est autosomique récessive.
La prise en charge est identique dans les deux types de la glycogénose par déficit en G6P. Cependant, dans le type b, des cures périodiques d'antibiothérapie peuvent être nécessaires et l'administration sous surveillance de facteur de croissance hépatopîétique (G-CSF) permet, en corrigeant la neutropénie, de réduire les infections et la maladie intestinale inflammatoire.
Dernière mise à jour : novembre 2010 - Editeur(s) expert(s) : Pr Philippe LABRUNE
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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