Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type Ia
Glycogeenstapelingsziekte (GSD) type 1a, of glycogenose door glucose-6-fosfatase (G6P)-deficiëntie type a, is een type glycogenose door G6P-deficiëntie (zie deze term).
ORPHA:79258
Classification level: Subtype van aandoening
- GSD door G6P-deficiëntie type 1a
- GSD type 1a
- GSDIa
- G6P-deficiëntie type 1a
- Glycogeenstapelingsziekte type 1a
- Glycogeenstapelingsziekte door G6P-deficiëntie type 1a
- Glycogenose type Ia
- Glycogenose door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type Ia
- Glycogenose door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type 1a
- GSD door G6P-deficiëntie type Ia
Prevalentie: Unknown
Erfelijkheid: Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
De prevalentie is niet gekend. De jaarlijkse geboorte-incidentie van glycogenose door G6P-deficiëntie bedraagt ongeveer 1/100.000. Type a is het meer voorkomende type, en treft ongeveer 80% van de patiënten.
De ziekte kan zich manifesteren bij de geboorte met een vergrote lever, of, wat meer voorkomt, tussen de leeftijd van drie tot vier maanden met symptomen van door vasten geïnduceerde hypoglycemie (tremors, insulten, cyanose, en apneu). Patiënten vertonen een verstoorde glucosehomeostase die meestal gekenmerkt wordt door een lage tolerantie voor vasten, significante hepatomegalie (soms 8 tot 10cm onder de rechter ribbenboog), groeiachterstand (kleine gestalte en uitgestelde puberteit), doorgaans verbeterd door een aangepast dieet, osteopenie en, in sommige gevallen, osteoporose, een rond en popachtig gelaat met volle wangen, milde hypotonie, nefromegalie, en bloedplaatjesdisfunctie die kan leiden tot frequente epistaxis (bloedneus). Diarree kan ook voorkomen. Late complicaties zijn hepatisch (adenomen met zeldzame maar mogelijke transformatie tot hepatocellulair carcinoom) en renaal (glomerulaire hyperfiltratie die leidt tot proteïnurie en soms tot nierfalen), maar omvatten ook anemie, soms ernstige, en een risico op hypoglycemische hersenschade. Pulmonale hypertensie werd ook gerapporteerd in enkele gevallen.
De ziekte is het gevolg van een disfunctie van het G6P-systeem, een essentiële stap in de regulatie van glycemie. Type a is het gevolg van mutaties in het gen G6PC (17q21), die een tekort veroorzaken van de katalytische subeenheid G6P-alfa die tot expressie komt in de lever, de nieren en de darm. Vele mutaties werden reeds geïdentificeerd, hetgeen de allelische heterogeniteit van de ziekte toont.
Overerving gebeurt autosomaal recessief.
Het ziektebeheer is gelijkaardig voor beide types van glycogenose door G6P-deficiëntie (zie deze term).
Laatste update: november 2010 - Deskundige recensent(en): Pr. Philippe LABRUNE
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (45)
- Klinische studies (1)
- Biobanken (9)
- Registers (27)
- Netwerk van experten (7)
Neonatale screening