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Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glucose-6-fosfatase tipo 1A
A glicogenose por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo a (G6P), ou doença de armazenamento de glicogénio (GSD) tipo 1a, é um tipo de glicogenose por deficiência de G6P (ver este termo).
ORPHA:79258
A prevalência é desconhecida. A incidência anual à nascença de glicogenose por deficiência de G6P é de cerca de 1/100,000. O tipo a é o tipo mais frequente, afectando cerca de 80% dos doentes.
A doença pode manifestar-se à nascença por fígado aumentado ou, mais frequentemente, entre os três e os quatro meses de idade por sintomas de hipoglicemia induzida por jejum (tremores, convulsões, cianose e apneia). Os doentes apresentam alteração da homeostase da glicose geralmente caracterizada por baixa tolerância ao jejum, hepatomegalia significativa (por vezes 8-10 cm abaixo do rebordo costal direito), atraso do crescimento (baixa estatura e puberdade tardia), melhorando geralmente com uma dieta adequada, osteopenia e, em alguns casos, osteoporose, aparência facial redonda tipo boneca com bochechas cheias, hipotonia ligeira, nefromegalia e disfunção plaquetária que pode levar a epistaxis frequentes. Pode ocorrer diarreia. As complicações tardias são hepáticas (adenomas, com transformação rara mas possível em carcinoma hepatocelular) e renal (hiperfiltração glomerular levando a proteinúria e por vezes a insuficiência renal), mas também incluem anemia, por vezes grave, e risco de lesão cerebral hipoglicémica. A hipertensão pulmonar tem sido descrita nalguns casos.
A doença é causada por uma disfunção no sistema G6P, um passo chave na regulação da glicémia. O tipo a é causado por mutações no gene G6PC (17q21), que causam um défice da subunidade catalítica G6P-alfa expressa no fígado, rins e intestino. Foram identificadas muitas mutações, ilustrando a heterogeneidade alélica da doença. A transmissão é autossómica recessiva.
A orientação é semelhante nos dois tipos de glicogenose por deficiência de G6P (ver este termo).
Atualizado em: novembro 2010 - Editor(es) Prof Philippe LABRUNE
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