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Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo a
La glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P) tipo a, o malattia da deposito di glicogeno (GSD) tipo 1a, è un tipo di glicogenosi da deficit di G6P (si veda questo termine).
ORPHA:79258
Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
- Deficit di G6P, tipo a
- GSD ad deficit di G6P, tipo a
- GSD, tipo 1a
- GSDIa
- Glicogenosi Ia
- Glicogenosi, tipo Ia
- Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di G6P, tipo a
- Malattia da deposito di glicogeno, tipo 1a
Prevalenza: Sconosciuto
Trasmissione: Autosomica recessiva
Età di esordio: Infanzia, Neonatal
La prevalenza non è nota. L'incidenza annuale alla nascita è circa 1 ogni 100.000. Il tipo a è il più frequente ed interessa circa l'80% dei pazienti.
La malattia si presenta alla nascita con fegato ingrossato o, più frequentemente, all'età di 3-4 mesi con i sintomi dell'ipoglicemia indotta dal digiuno (tremori, convulsioni, cianosi e apnea). I pazienti presentano segni secondari al disturbo dell'omeostasi del glucosio, che si caratterizzano per la scarsa tolleranza al digiuno, l'epatomegalia significativa (a volte 8-10 cm sotto il margine costale destro), il ritardo della crescita (bassa statura e ritardo della pubertà), che in genere migliora con una dieta adeguata, l'osteopenia e, in alcuni casi, l'osteoporosi, il viso tondo da "bambola'', con guance piene, l'ipotonia lieve, la nefromegalia e la disfunzione delle piastrine, che può esitare in epistassi frequenti. Può essere presente diarrea. Le complicazioni tardive sono quelle epatiche (adenomi che raramente esitano nel carcinoma epatocellulare) e quelle renali (iperfiltrazione glomerulare che esita in proteinuria e, a volte, nell'insufficienza renale), ma che possono comportare occasionalmente anemia grave e danno cerebrale da ipoglicemia. In alcuni casi è stata descritta ipertensione polmonare.
La malattia è dovuta a una disfunzione del sistema della G6P, una tappa chiave nella regolazione della glicemia. Il tipo a è dovuto alle mutazioni nel gene G6PC (17q21), che causano un deficit della subunità catalitica G6P-alfa che si esprime a livello del fegato, dei reni e dell'intestino. Sono state identificate diverse mutazioni, a dimostrazione dell'eterogeneità allelica della malattia.
La trasmissione è autosomica recessiva.
La presa in carico è simile in entrambi i tipi di glicogenosi da deficit di G6P (si veda questo termine).
Ultimo aggiornamento: novembre 2010 - Revisore(i) esperto(i): Pr Philippe LABRUNE
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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