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Glykogenose Typ 1a

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ORPHA:79258

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • GSD Typ Ia
  • Glykogenose Typ Ia
  • G6PE-Mangel Typ 1a
  • Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1a
  • Glykogen-Speicherkrankheit Typ Ia
  • GSD-Mangel Typ 1a
  • GSD durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel Typ 1a
  • Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel Typ Ia
  • Glykogen-Speicherkrankheit durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel Typ 1a
  • GSD Typ 1a

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: E74.0

ICD-11: 5C51.3

OMIM: 232200

UMLS: C2919796

GARD: 7864

Zusammenfassung

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