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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia
La glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (G6P) de tipo a, o enfermedad por depósito de glucógeno tipo 1a, es un tipo de glucogenosis por deficiencia de G6P (véase este término).
ORPHA:79258
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1a
- Deficiencia de G6P tipo Ia
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P tipo Ia
- Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo 1a
- GSD tipo 1a
- GSDIa
- Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia
- Glucogenosis tipo Ia
- GSD por deficiencia de G6P tipo 1a
- GSD por deficiencia de G6P tipo Ia
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
Se desconoce la prevalencia. La incidencia anual al nacimiento de la glucogenosis por deficiencia de G6P es de aproximadamente 1/100.000. El tipo a es el tipo más frecuente, afectando a un 80% de los pacientes.
La enfermedad puede manifestarse al nacimiento por una hepatomegalia o, más frecuentemente, entre los 3 y 4 meses, por síntomas de hipoglucemia de ayuno (temblores, convulsiones, cianosis y apnea). Los pacientes presentan trastornos en la homeostasis de la glucosa caracterizados por una baja tolerancia al ayuno, hepatomegalia significativa (alcanzando en ocasiones entre ocho y diez cm por debajo del reborde costal derecho), retraso en el crecimiento (estatura baja y retraso de la pubertad) que generalmente mejora con una dieta apropiada, osteopenia y, en algunos casos, osteoporosis, cara redondeada ''de muñeca'', hipotonía leve, nefromegalia, y un trastorno funcional de las plaquetas que puede provocar una epistaxis frecuente. Puede darse diarrea. Las complicaciones tardías son hepáticas (adenomas que raramente se transforman en carcinomas hepatocelulares) y renales (hiperfiltración glomerular que conduce a una proteinuria y en ocasiones a una insuficiencia renal), pero pueden comportar también una anemia, a veces grave, y un riesgo de daño cerebral ligado a la hipoglucemia. En unos pocos casos se ha descrito hipertensión pulmonar.
La enfermedad se debe a una disfunción del sistema G6P, un paso clave en la regulación de la glucemia. El tipo a se debe a mutaciones en el gen G6PC (17q21), que causa una deficiencia de la subunidad catalítica G6P-alfa expresada en hígado, riñón e intestino. Las numerosas mutaciones identificadas subrayan la heterogeneidad alélica de la enfermedad.
Su transmisión es autosómica recesiva.
El manejo es similar en los dos tipos, a y b, de glucogenosis por deficiencia de G6P.
Última actualización: noviembre 2010 - Revisores expertos: Pr Philippe LABRUNE
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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