Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins
COVID-19 & Maladies Rares
Ressources maladies rares pour les personnes réfugiées/déplacées
Rechercher une maladie rare
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
La glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase (G6P) type a, ou glycogénose de type 1a, est un type de glycogénose par déficit en G6P.
ORPHA:79258
Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
- Glycogénose type 1a
- GSD type 1a
- GSDIa
- Glycogénose Ia
- Glycogénose type Ia
- Déficit en G6P type Ia
- Glycogénose 1a
- GSD type Ia
Prévalence : Inconnu
Hérédité : Autosomique récessive
Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
La prévalence est inconnue et l'incidence annuelle de la glycogénose par déficit en G6P est d'environ 1/100 000 naissances. Le type a, le plus fréquent, touche 80% des patients.
La maladie peut se manifester à la naissance par une hépatomégalie ou, plus souvent, vers trois à quatre mois par des symptômes d'hypoglycémie induite par le jeûne (tremblements, convulsions, cyanose, et apnées). Les signes, dus au trouble de l'homéostasie du glucose, se caractérisent en règle par une intolérance au jeûne, une hépatomégalie majeure (pouvant atteindre huit à dix cm sous le rebord costal droit), un retard de croissance (staturo-pondéral et pubertaire), généralement amélioré par un régime approprié, une ostéopénie et parfois une ostéoporose, un faciès poupin, une légère hypotonie, une néphromégalie et un trouble fonctionnel plaquettaire entrainant un épistaxis fréquent. Une diarrhée peut être observée. Les complications tardives sont hépatiques (adénomes et transformation rare mais possible en hépatocarcinome) et rénales (hyperfiltration glomérulaire à l'origine d'une protéinurie, voire d'une insuffisance rénale), mais elles comportent aussi une anémie parfois sévère et un risque de souffrance cérébrale liée à l'hypoglycémie. Une hypertension artérielle pulmonaire a été rapportée dans quelques cas.
La maladie est due à un dysfonctionnement du système de la G6P, étape clef de la régulation de la glycémie. Le type a est du à des mutations du gène G6PC (17q21) codant pour la sous-unité catalytique G6P-alpha à expression restreinte (foie, reins, intestins). Les nombreuses mutations soulignent l'hétérogénéité allélique de la maladie.
Sa transmission est autosomique récessive.
La prise en charge est identique dans les deux types, a et b, de la glycogénose par déficit en G6P.
Dernière mise à jour : novembre 2010 - Editeur(s) expert(s) : Pr Philippe LABRUNE
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
Recommandations
Article de synthèse
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et aux proches
- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)
Dépistage néonatal