ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Glycogeenstapelingsziekte door fosforylasekinasedeficiëntie in lever en spier

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een goedaardig, aangeboren defect van het glycogeenmetabolisme. Het is de mildste vorm van GSD door FK-deficiëntie.

ORPHA:79240

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • GSD door fosforylasekinasedeficiëntie in lever en spier
  • GSD type 9B
  • GSD type IXb
  • Glycogeenstapelingsziekte type 9B
  • Glycogeenstapelingsziekte type IXb
  • Glycogenose door fosforylasekinasedeficiëntie in lever en spier
  • Glycogenose type 9B
  • Glycogenose type IXb

Prevalentie: Unknown

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd

ICD-1O: E74.0

ICD-11: 5C51.3

OMIM-nummer: 261750

UMLS: C0543514

MeSH: C563008

Samenvatting
Epidemiologie

De prevalentie is niet gekend.

Klinische beschrijving

Patiënten hebben uitgesproken hepatomegalie en milde musculaire hypotonie. Hypoglykemie kan optreden na langdurig vasten. Deze symptomen verbeteren met de leeftijd en volwassenen zijn over het algemeen asymptomatisch.

Etiologie

Fosforylasekinase (FK) is een enzym dat een sleutelrol speelt in de regulatie van glycogenolyse, aangezien het vereist is voor de activatie van glycogeenfosforylase. Het bestaat uit vier kopieën van elk vier subeenheden (alfa, bèta, gamma en calmoduline), gecodeerd door verschillende genen die zijn gelegen op verschillende chromosomen, en die differentieel tot expressie worden gebracht in verschillende weefsels. GSD als gevolg van FK-deficiëntie in de lever en de spier is het gevolg van mutaties in het gen PHKB, dat codeert voor de bèta-subeenheid.

Diagnostische methodes

Biochemische diagnose kan worden gesteld door het meten van de activiteit van fosforylasekinase in bloedcellen of in een lever- of spierbiopt. Transaminasegehaltes in het serum kunnen ook verhoogd zijn. Genetisch testen is nuttig om de diagnose te bevestigen of vast te stellen.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnoses omvatten andere glycogeenstapelingsziekten, zoals GSD door fosforylasedeficiëntie in de lever (GSD type VI), glycogeen debranching-enzymdeficiëntie (GSD type III), en GSD als gevolg van glucose-6-fosfatasedeficiëntie (GSD type I) (zie deze termen).

Genetisch advies

Overerving gebeurt autosomaal recessief.

Beheersing en behandeling

De meeste patiënten vereisen geen specifieke behandeling; enkele patiënten hebben mogelijk nood aan snacks met maïszetmeel.

Prognose

De prognose is goed.

Laatste update: mei 2011 - Deskundige recensent(en): Dr. Roseline FROISSART - Pr. Philippe LABRUNE
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Português Polski, Ελληνικά
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2023) - G2M Logo FSMR
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.