ECRD 2026

Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos

COVID-19 e doenças raras logo Recursos em Doenças Raras para Pessoas Refugiadas/Deslocadas
Início > Pesquisa

Pesquisar por doença rara

*
(*) campo obrigatório

Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência em miofosforilase quinase

Comentário
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definição da doença

A doença de armazenamento de glicogénio por deficiência fosforilase quinase hepática e muscular (PHK) é um erro inato benigno do metabolismo do glicogénio. É a forma mais ligeira de GSD por deficiência de PhK (ver este termo).

ORPHA:79240

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Doença de armazenamento de glicogénio tipo 9B
  • Glicogenose tipo 9B

Prevalência: Desconhecido

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Infância

CID-10: E74.0

CID-11: 5C51.3

OMIM: 261750

UMLS: C0543514

MeSH: C563008

Sumário
Epidemiologia

A prevalência é desconhecida.

Descrição clínica

Os doentes têm hepatomegalia marcada e hipotonia muscular ligeira. A hipoglicemia pode ocorrer após jejum prolongado. Estes sintomas melhoram com a idade e os adultos geralmente são assintomáticos. Fosforilase quinase (PhK) é uma enzima que desempenha um papel fundamental na regulação da glicogenólise já que é necessária para ativação da glicogénio fosforilase. Consiste em quatro cópias de cada quatro subunidades (alfa, beta, gama e calmoduline) codificadas por genes diferentes de diferentes cromossomas e diferentemente expressos em vários tecidos.

Etiologia

A GSD por deficiência de PhK hepática e muscular é causada por mutações no gene PHKB (16q12-q13), que codifica a subunidade beta.

Métodos de diagnóstico

O diagnóstico bioquímico pode ser realizado através da quantificação da atividade da fosforilase cinase em células sanguíneas ou de biópsia hepática ou muscular. As transaminases séricas também podem estar elevadas. Teste genético é útil para confirmar ou estabelecer o diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial inclui outras doenças de armazenamento do glicogénio, tais como deficiência de fosforilase hepática (GSD tipo VI), a deficiência da enzima desramificadora do glicogénio (GSD tipo III), e GSD por deficiência de glicose-6-fosfatase (GSD tipo I) (ver estes termos).

Aconselhamento genético

A transmissão é autossómica recessiva.

Controlo da doença e tratamento

A maioria dos doentes não necessitam de qualquer tratamento específico; alguns doentes podem precisar de suplementar a sua dieta com amido.

Prognóstico

O prognóstico é bom.

Atualizado em: maio 2011 - Editor(es) Dr Roseline FROISSART - Prof Philippe LABRUNE
Um resumo sobre esta doença está disponível em English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Nederlands Polski, Ελληνικά
Informação detalhada

Logo ERN: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência Logo FSMR: Produzido/endossado pela(s) FSMR

Guias
Guias de emergência
Français (2023) - G2M Logo FSMR
Additional information

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Rastreio neonatal

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.