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Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare
ORPHA:79240
Livello di Classificazione: Malattia
- GSD da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare
- GSD, tipo 9B
- GSD, tipo IXb
- Glicogenosi, tipo 9B
- Glicogenosi, tipo IXb
- Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare
- Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9B
- Malattia da deposito di glicogeno, tipo IXb
Prevalenza: Sconosciuto
Trasmissione: Autosomica recessiva
Età di esordio: Infanzia
La glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi (PhK9) epatica e muscolare è un difetto congenito benigno del metabolismo del glicogeno. Rappresenta la forma più lieve di GSD da deficit di PhK (si veda questo termine). La prevalenza non è nota. I pazienti presentano marcata epatomegalia e lieve ipotonia muscolare. Possono verificarsi episodi di ipoglicemia solo dopo digiuno prolungato. I sintomi migliorano con l'età e gli adulti in genere sono asintomatici. La fosforilasi chinasi (PhK) è un enzima che svolge un ruolo chiave nella regolazione della glicogenolisi, in quanto è necessario per attivare la glicogeno fosforilasi. Si compone di quattro copie di ciascuna delle quattro subunità (alfa, beta, gamma e calmodulina) codificate da geni che mappano su cromosomi diversi e che sono espresse in maniera differenziale nei tessuti. La GSD da deficit di PhK epatica e muscolare è dovuta alle mutazioni del gene PHKB (16q12-q13), che codifica per la subunità beta. La trasmissione è autosomica recessiva. La diagnosi biochimica può essere effettuata misurando l'attività della fosforilasi chinasi negli eritrociti o sulle biopsie del fegato o del muscolo. I livelli sierici delle transaminasi possono essere elevati. Le analisi genetiche sono utili per confermare o effettuare la diagnosi. Le diagnosi differenziali si pongono con le altre malattie da deposito di glicogeno, come il deficit di fosforilasi epatica (GSD tipo VI), il deficit dell'enzima deramificante il glicogeno (GSD tipo III) e la GSD da deficit di glucosio-6-fosfatasi (GSD tipo I; si vedano questi termini). La maggior parte dei pazienti non necessita di trattamento; alcuni invece possono avere bisogno di alimenti a base di amido di mais. La prognosi è buona.
Ultimo aggiornamento: maggio 2011 - Revisore(i) esperto(i): Dr Roseline FROISSART - Pr Philippe LABRUNE
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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