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Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel
Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens. Es ist die leichteste Form der GSD durch PhK-Mangel (s. dort).
ORPHA:79240
Klassifizierungsebene: Störung
- GSD Typ 9B
- GSD Typ IXb
- GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel
- Glykogen-Speicherkrankheit durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel
- Glykogenose Typ 9B
Prävalenz: Unbekannt
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter: Kindesalter
Die Prävalenz ist nicht bekannt.
Die Patienten haben eine deutliche Hepatomegalie und leichte Muskelhypotonie. Eine Hypoglykämie tritt nur nach längerem Fasten auf. Mit zunehmendem Alter bessern sich die Symptome, und Erwachsene sind in der Regel symptomfrei. Die Phosphorylasekinase aktiviert die Glykogenphosphorylase und hat damit eine Schlüsselrolle in der Regulation der Glykogenolyse. Sie besteht aus jeweils vier Kopien von vier Untereinheiten (Alpha, Beta, Gamma, Calmodulin), die von unterschiedlichen Genen auf unterschiedlichen Chromosomen kodiert und in verschiedenen Geweben unterschiedlich exprimiert werden.
Die GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel wird autosomal-rezessiv vererbt und ist verursacht durch Mutationen im PHKB-Gen (16q12-q13), das für die Beta-Untereinheit der PhK kodiert.
Die biochemische Diagnose erfolgt durch Messung der Phosphorylasekinas-Aktivität in Blutzellen oder in einer Leber- oder Muskelbiopsie. Der Serumspiegel der Transaminasen kann erhöht sein. Die genetische Testung dient der Bestätigung der Diagnose.
Differentialdiagnosen sind andere Glykogenspeicherkrankheiten, wie der Leberphosphorylase-Mangel (GSD Typ VI), Glykogen-debranching-enzyme-Mangel (GSD Typ III) und GSD durch Glukose-6-phosphatase-Mangel (GSD Typ I) (s. diese Termini).
Die meisten Patienten bedürfen keiner spezifischen Behandlung; einige Patienten benötigen Snacks aus Maisstärke.
Die Prognose ist gut.
Aktualisiert am: Mai 2011 - Gutachter : Dr Roseline FROISSART - Pr Philippe LABRUNE
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
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