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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular
Es un error congénito benigno del metabolismo del glucógeno. Es la forma más leve de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de PhK
ORPHA:79240
Nivel de clasificación: Trastorno
- GSD tipo Ixb
- Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular
- Glucogenosis tipo 9B
- Glucogenosis tipo IXb
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9B
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXb
- GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular
- GSD tipo 9B
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Infancia
Se desconoce la prevalencia.
Los pacientes presentan una marcada hepatomegalia y una hipotonía muscular leve. La hipoglucemia tan solo puede darse tras un ayuno prolongado. Los síntomas mejoran con la edad, y los adultos son generalmente asintomáticos. La PhK es una enzima que juega un papel clave en la regulación de la glucogenólisis ya que es necesaria para la activación de la glucógeno fosforilasa. Consiste en 4 copias de cada una de las 4 subunidades (alfa, beta, gamma y calmodulina) codificadas por diferentes genes en diferentes cromosomas, expresados de forma distinta en varios tejidos.
La EAG por déficit de PhK hepática y muscular está causada por mutaciones en el gen PHKB gene (16q12-q13) que codifica para la subunidad beta. La transmisión es autosómica recesiva.
El diagnóstico bioquímico puede llevarse a cabo midiendo la actividad de la PhK en células de la sangre o en una biopsia hepática o muscular. Los niveles de transaminasa sérica también pueden ser elevados. Un test genético es útil para confirmar o establecer el diagnóstico.
El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades de almacenamiento del glucógeno como el déficit de fosforilasa hepática (EAG de tipo VI), el déficit de enzima desramificante del glucógeno (EAGde tipo III), y EAG por déficit de glucosa-6-fosfatasa (EAG de tipo 1) (ver términos).
La transmisión es autosomica recesiva.
La mayoría de pacientes no necesita ningún tratamiento específico; algunos pacientes puede que deban tomar almidón de maíz (maicena).
El pronóstico es bueno.
Última actualización: mayo 2011 - Revisores expertos: Dr Roseline FROISSART - Pr Philippe LABRUNE
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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