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Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire
La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique et musculaire est une erreur innée du métabolisme du glycogène. C'est la forme la plus atténuée de glycogénose par déficit en PhK.
ORPHA:79240
Niveau de classification : Pathologie
- GSD par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire
- GSD type 9B
- GSD type IXb
- Glycogénose type 9B
- Glycogénose type IXb
Prévalence : Inconnu
Hérédité : Autosomique récessive
Âge d'apparition : Enfance
Sa prévalence est inconnue.
Elle débute dans l'enfance. La maladie se manifeste par une hépatomégalie marquée et une hypotonie musculaire discrète. Une hypoglycémie peut survenir, seulement après un jeûne prolongé. Les symptômes diminuent avec l'âge et les adultes sont en général asymptomatiques.
La PhK est une enzyme clé de la régulation de la glycogénolyse car elle est nécessaire à l'activation de la glycogène phosphorylase. C'est un tétramère composé de quatre copies des quatre sous-unités (alpha, bêta, gamma et calmoduline delta) codées par différents gènes sur différents chromosomes et exprimées différemment dans divers tissus. La glycogénose par déficit en PhK hépatique et musculaire est due à des mutations du gène PHKB (16q12-q13) qui code la sous-unité bêta.
Le diagnostic biochimique est effectué par la détermination de l'activité de la PhK dans les érythrocytes ou sur prélèvement de biopsie musculaire ou hépatique. Les transaminases sériques peuvent être élevées. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic.
Les diagnostics différentiels sont les autres glycogénoses telles que la glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique (glycogénose de type VI), par déficit en enzyme débranchante du glycogène (glycogénose de type III) et par déficit en glucose-6-phosphatase (glycogénose de type I).
La transmission est autosomique récessive.
La plupart des patients ne nécessitent aucun traitement, mais des repas fréquents supplémentés en amidon cru peuvent être nécessaires dans certains cas.
Le pronostic est bon.
Dernière mise à jour : mai 2011 - Editeur(s) expert(s) : Dr Roseline FROISSART - Pr Philippe LABRUNE
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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