ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Primaire immuundeficiëntie met deficiëntie van natuurlijke killercellen en adrenale insufficiëntie

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzaam defect van DNA-reparatie anders dan gecombineerde T-cel- en B-cel-immuundeficiënties, gekarakteriseerd door intra-uteriene en postnatale groeiretardatie die resulteert in kleine gestalte, microcefalie, glucocorticoïddeficiëntie, deficiëntie van 'natural killer'-cellen, en recidiverende virale infecties. Patiënten hebben mogelijk ook verhoogde susceptibiliteit voor kanker.

ORPHA:75391

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Primaire immuundeficiëntie door MCM4-deficiëntie

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd

ICD-1O: D84.8

OMIM-nummer: 609981

UMLS: C4518328

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2022) - PNDS Logo FSMR
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2019.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2015.pdf) - Orphanet Urgences
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.