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Immunodeficienza primitiva con deficit delle cellule natural killer e insufficienza surrenalica

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Definizione della malattia

Si tratta di un difetto raro della riparazione del DNA, diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B, caratterizzato da ritardo della crescita pre- e postnatale con conseguente bassa statura, microcefalia, deficit di glucocorticoidi, deficit delle cellule natural killer e infezioni virali ricorrenti. Può predisporre allo sviluppo dei tumori.

ORPHA:75391

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Immunodeficienza primitiva da deficit di MCM4

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Infanzia

ICD-10: D84.8

OMIM: 609981

UMLS: C4518328

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