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Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz

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Krankheitsdefinition

Ein seltener DNA-Reparaturdefekt, der nicht zu den kombinierten T- und B-Zell-Immundefekten gehört. Er ist durch eine intrauterine und postnatale Wachstumsretardierung gekennzeichnet, die zu Kleinwuchs, Mikrozephalie, Glukokortikoidmangel, Mangel an natürlichen Killerzellen und rezidivierenden Virusinfektionen führt. Die Patienten können auch eine erhöhte Krebsanfälligkeit aufweisen.

ORPHA:75391

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Primärer Immundefekt durch MCM4-Mangel

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kindesalter

ICD-10: D84.8

OMIM: 609981

UMLS: C4518328

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Nederlands
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