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Inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células natural-killer e insuficiencia suprarrenal

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Definición de la enfermedad

Es un defecto poco frecuente de reparación del ADN distinto de las inmunodeficiencias combinadas de linfocitos T y linfocitos B caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal que da como resultado talla baja, microcefalia, deficiencia de glucocorticoides, deficiencia de células natural killer e infecciones virales recurrentes. Los pacientes también pueden presentar una mayor susceptibilidad al cáncer.

ORPHA:75391

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
  • Inmunodeficiencia primaria por deficiencia en MCM4

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Infancia

CIE-10: D84.8

OMIM: 609981

UMLS: C4518328

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