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Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale
Anomalie rare de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T, caractérisée par un retard de croissance intra-utérin et post-natal à l'origine d'une petite taille, d'une microcéphalie, d'un déficit en glucocorticoïdes et en cellules NK, et d'infections virales récurrentes. Une prédisposition accrue aux cancers peut être observée chez les patients.
ORPHA:75391
Niveau de classification : Pathologie
- Déficit immunitaire primaire par déficit en MCM4
- Immunodéficience primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale
Prévalence : <1 / 1 000 000
Hérédité : Autosomique récessive
Âge d'apparition : Enfance
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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