ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Osteosclerose - ichthyosis - vroegtijdig ovariumfalen-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door scleroserende dysplasie die diafysaire en metafysaire regio's van pijpbeenderen aantast, alsook schedel en metacarpalen, geassocieerd met veranderingen van huid zoals waargenomen worden bij ichthyosis vulgaris en prematuur ovariumfalen met bilaterale hypoplasie van eierstokken. Patiënten presenteren zich in de volwassenheid, vooral met zwelling van extremiteiten en soms milde pijn in de benen.

ORPHA:75325

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Scleroserende dysplasie van het bot - ichthyosis - vroegtijdig ovariumfalen-syndroom

Bron: PubMed ID 15995452

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Unknown

Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid

ICD-1O: M85.8

ICD-11: LD2F.1Y

OMIM-nummer: 609993

UMLS: C4302815

MeSH: C536064

GARD: 9904

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
Français (2016.pdf) - ANPGM
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.