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Sindrome disabilità intellettiva-debolezza muscolare-bassa statura-dismorfismi facciali

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Definizione della malattia

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da displasia sclerosante che interessa le diafisi e le metafisi delle ossa lunghe, il cranio e i metacarpi, associata ad alterazioni cutanee simili a quelle caratteristiche dell'ittiosi volgare, e ad insufficienza ovarica precoce con ipoplasia bilaterale delle ovaie. La malattia esordisce nell'età adulta, per lo più con gonfiore degli arti e, occasionalmente, con dolore lieve alle gambe.

ORPHA:75325

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Displasia ossea sclerosante - ittiosi - insufficienza ovarica precoce

Fonte: ID PubMed 15995452

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Sconosciuto

Età di esordio: Adolescenti, Età adulta

ICD-10: M85.8

ICD-11: LD2F.1Y

OMIM: 609993

UMLS: C4302815

MeSH: C536064

GARD: 9904

Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Deutsch, Nederlands
Informazioni dettagliate

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Linee guida
Linee guida di emergenza
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Linee guida di buona pratica clinica
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Test genetici
Guida per il test diagnostico
Français (2016.pdf) - ANPGM
Informazioni supplementari

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