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Osteosklerose-Ichthyose-vorzeitige Ovarialinsuffizienz-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine sklerosierende Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die die diaphysären und metaphysären Bereiche der langen Knochen sowie den Schädel und die Mittelhandknochen betrifft und mit Hautveränderungen einhergeht, wie sie bei der Ichthyosis vulgaris und der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz mit bilateraler Hypoplasie der Eierstöcke auftreten. Die Patienten stellen sich im Erwachsenenalter vor, hauptsächlich mit Schwellungen der Extremitäten und gelegentlich leichten Schmerzen in den Beinen.

ORPHA:75325

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Syndrom der sklerosierenden Knochendysplasie mit Ichthyose und vorzeitiger Ovarialinsuffizienz

Quelle: PubMed ID 15995452

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Unbekannt

Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter

ICD-10: M85.8

ICD-11: LD2F.1Y

OMIM: 609993

UMLS: C4302815

MeSH: C536064

GARD: 9904

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Nederlands
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