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Síndrome de osteosclerosis-ictiosis-fallo ovárico prematuro
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por displasia esclerosante que afecta las regiones diafisaria y metafisaria de los huesos largos, así como al cráneo y a los metacarpianos, acompañada de alteraciones cutáneas como las observadas en la ictiosis vulgar e insuficiencia ovárica precoz con hipoplasia ovárica bilateral. Las pacientes se presentan en la edad adulta, principalmente con hinchazón de las extremidades y leve dolor ocasional en las piernas.
ORPHA:75325
Nivel de clasificación: Trastorno
- Displasia esclerosante de esqueleto-ictiosis-fallo ovárico prematuro
- Displasia esclerosante del hueso-ictiosis-fallo ovárico prematuro
Fuente: ID PubMed 15995452
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocida
Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Edad adulta
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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Investigación sobre esta enfermedad
Cribado neonatal