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Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce
Maladie génétique rare caractérisée par une dysplasie sclérosante touchant les régions métaphysaires et diaphysaires des os longs, le crâne et les métacarpiens, associée à des troubles cutanés similaires à ceux observés en cas d'ichtyose vulgaire et d'insuffisance ovarienne précoce accompagnée d'une hypoplasie bilatérale des ovaires. Le syndrome se déclare à l'âge adulte, principalement par un oedème des extrémités et par une légère douleur occasionnelle dans les jambes.
ORPHA:75325
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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