Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie en jaarlijkse incidentie van terugkerende polychondritis (RP) zijn niet gekend. De geschatte incidentie bedraagt 1/285.000. De geslachtsverhouding lijkt gelijk te zijn en alle etnische groepen lijken getroffen te worden (met meer gerapporteerde gevallen bij blanken).

De ziekte vangt doorgaans plots aan en dit gebeurt meestal tijdens het vijfde levensdecennium (leeftijd tussen 40 en 55 jaar). Er komen gevallen met vroege en late aanvang voor. RP volgt een verloop met opflakkeringen en remissies. Klinische symptomen variëren van intermitterende auriculaire en nasale chondritis (kraakbeenontsteking), tot occasionele complicaties aan organen of levensbedreigende complicaties. Eén van de typerende kenmerken van RP (90-95% van de patiënten) is unilaterale of bilaterale ontsteking van het buitenoor met pijn, gevoeligheid, zwelling, erytheem en verkleuring, die beperkt blijft tot het kraakbeen van de oorschelp terwijl de oorlel gespaard blijft. Inklappen van de oorschelp of ontsteking van vestibulaire structuren kan leiden tot conductief of sensorineuraal gehoorverlies. Andere geassocieerde complicaties zijn onder meer misselijkheid, braken, tinnitus, vertigo en ataxie. Bij meer dan 50% van de patiënten wordt in sommige stadia van de ziekte nasale chondritis met plotse pijn en gevoeligheid aangetroffen. Het neuskraakbeen kan ernstig beschadigd zijn, wat kan resulteren in een zadelneus. Sommige patiënten ontwikkelen potentieel ernstige laryngotracheale betrokkenheid met heesheid, afonie, stridor en piepende ademhaling, dyspneu, of zelfs inklappen van de luchtwegen. De meeste patiënten (>70%) vertonen pijn aan de gewrichten die weken tot maanden aanhoudt, en vaak is dit het eerste merkbare kenmerk (30%). Cardiovasculaire manifestaties (25-50%) zijn onder meer vasculitis van grote bloedvaten, aneurysmata, en mitralisklep- of aorta-aandoeningen. Oculaire manifestaties die werden gerapporteerd, zijn proptosis, bindvliesontsteking, ulceratieve keratitis, episcleritis/scleritis, uveïtis, en periorbitaal oedeem. Cutane manifestaties die kunnen voorafgaan aan chondritis zijn onder meer aftose, noduli, purpura, en papels. Neurologische manifestaties zijn het gevolg van vasculitis van het centrale of perifere zenuwstelsel. De nieren zijn maar zelden betrokken. MAGIC-syndroom vertegenwoordigt een deelverzameling van patiënten met RP die ook orale en genitale zweren vertonen, die kenmerken zijn van ziekte van Behçet.

De precieze etiopathogenese van RP is niet gekend maar vermoedelijk gaat het om een immuun-gemedieerde ziekte. Vermoedelijk speelt een complex netwerk van cytokinen een rol in het rekruteren van infiltrerende cellen in RP-letsels.

Er bestaat geen bloedtest of beeldvormingstechniek die op zichzelf gebruikt kan worden om deze conditie te diagnosticeren. De diagnose is doorgaans gebaseerd op de detectie van een combinatie van klinische presentaties. Volgens de meest aanvaarde en meest gebruikte diagnostische criteria zijn drie van de volgende zes kenmerken vereist om een diagnose van RP te stellen: bilaterale auriculaire chondritis, niet-erosieve seronegatieve inflammatoire polyartritis, nasale chondritis, oogontsteking, chondritis van de luchtwegen, en audiovestibulaire schade.

De differentiële diagnose omvat granulomatose met polyangiitis, eosinofiele granulomatose met polyangiitis, ziekte van Behçet, en lepra.

De behandeling is voornamelijk symptomatisch en er werd geen gestandaardiseerd therapeutisch protocol vastgelegd vanwege de zeldzaamheid van de ziekte. In minder ernstige gevallen kunnen niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen, dapson en colchicine gebruikt worden. In ernstige gevallen waarbij organen betrokken zijn, zijn systemische corticosteroïden (oraal prednisolon of zelden intraveneus methylprednisolon) vereist. Methotrexaat, azathioprine, ciclosporine en chloorambucil kunnen een alternatief bieden. Er werd variabele doeltreffendheid gemeld bij het gebruik van biologische agentia zoals anti-TNF's, tocilizumab, anakinra, rituximab en abatacept in casusonderzoeken en kleine patiëntenseries. Een ziekte-activiteitsindex (RPDAI) en een schade-index (RPDAM) voor terugkerende polychondritis werden gevalideerd om respectievelijk de activiteit van de ziekte en de schade door de ziekte te beoordelen.

De prognose is doorgaans goed voor de meerderheid van de gevallen, maar de ziekte kan soms een ernstig, levensbedreigend verloop volgen, met respiratoire complicaties (inklappen van de luchtpijp en infecties) als voornaamste oorzaak van mortaliteit. Betrokkenheid van het cardiovasculair systeem kan ook leiden tot een fatale afloop.

Laatste update: september 2019 - Deskundige recensent(en): Dr. Aman SHARMA