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La prevalenza e l'incidenza annuale non sono note. L'incidenza è stimata in 1/285.000. I maschi e le femmine sono colpiti in uguale misura, senza alcuna predilezione di etnia, sebbene nella popolazione caucasica sia stato descritto un numero maggiore di casi.

Di solito l'esordio della malattia è improvviso, e si colloca per lo più nella quinta decade di vita (tra i 40 e i 55 anni), ma sono noti casi di insorgenza precoce e tardiva. La RP ha un decorso acuto e recidivante. I segni clinici variano dalla condrite intermittente del naso e dell'orecchio, fino alle rare complicazioni potenzialmente letali a livello degli organi. Uno dei principali segni clinici della RP è l'infiammazione monolaterale o bilaterale dell'orecchio esterno associata a dolore, sensibilità, gonfiore, eritema e decolorazione, limitati alla porzione cartilaginea del padiglione, in genere senza interessamento del lobo (90-95% dei pazienti). Il collasso del padiglione auricolare o l'infiammazione delle strutture vestibolari possono causare la sordità di conduzione o neurosensoriale. Altre complicanze sono la nausea, il vomito, gli acufeni, le vertigini e l'atassia. In qualsiasi stadio della malattia, oltre il 50% dei pazienti può sviluppare una condrite nasale, associata a dolore improvviso e sensibilità. La cartilagine del naso può essere gravemente danneggiata, con conseguente formazione di un naso a sella. Alcuni pazienti hanno un coinvolgimento laringotracheale potenzialmente grave con raucedine, afonia, stridore, affanno, dispnea e persino collasso delle vie aeree. La maggior parte dei pazienti (>70%) presenta un dolore articolare che persiste per settimane o mesi, e che spesso costituisce il segno clinico d'esordio della malattia (30%). Le anomalie del sistema cardiovascolare (25-50%) comprendono la vasculite dei grandi vasi, gli aneurismi e la malattia della valvola aortica o mitrale. I segni oculari comprendono la proptosi, la congiuntivite, la cheratite ulcerosa, l'episclerite/sclerite, l'uveite e l'edema periorbitale. I segni cutanei che possono precedere la condrite sono l'aftosi, i noduli, la porpora e le papule. I sintomi neurologici sono secondari alla vasculite del sistema nervoso centrale o periferico. È raro l'interessamento renale. La sindrome MAGIC descrive un sottogruppo di pazienti con RP che presenta anche ulcere orali e genitali, segni clinici caratteristici della malattia di Behçet.

L'eziopatogenesi della RP non è nota, ma si ritiene che si tratti di una malattia immuno-mediata. Si ipotizza che una rete complessa di citochine sia coinvolta nel reclutamento delle cellule che infiltrano le lesioni caratteristiche della malattia.

Non esiste un singolo esame ematico o per immagini che permetta di diagnosticare la malattia. Di solito la diagnosi si basa sull'identificazione di un'associazione di segni clinici. Secondo i criteri diagnostici maggiormente condivisi e applicati, sono necessari tre dei seguenti sei segni clinici per porre la diagnosi di RP: condrite bilaterale dell'orecchio, poliartrite infiammatoria sieronegativa non erosiva, condrite nasale, infiammazione oculare, condrite delle vie aeree e danno audio-vestibolare.

La diagnosi differenziale si pone con la granulomatosi con poliangioite, la granulomatosi eosinofila con poliangioite, la malattia di Behçet e la lebbra.

Il trattamento è per lo più sintomatico; a causa della rarità della malattia, non sono stati definiti protocolli terapeutici standard. Nei casi meno gravi, possono essere utilizzati i farmaci antinfiammatori non steroidei, il dapsone e la colchicina. Nei casi gravi con coinvolgimento organico, sono necessari i corticosteroidi sistemici (prednisolone per via orale o, raramente, metilprednisolone per endovena). In alternativa, è possibile utilizzare il metotressato, l'azatioprina, la ciclosporina e il clorambucile. Alcuni agenti biologici, come gli anti-TNF, il tocilizumab, l'anakinra, il rituximab e l'abatacept, sono stati utilizzati con efficacia variabile in alcuni casi clinici e in serie limitate di casi. Al fine di valutare l'attività della malattia e il danno, sono stati validati, rispettivamente, un indice dell'attività della malattia per la policondrite ricorrente (RPDAI) e un indice del danno (RPDAM).

Nella maggior parte dei pazienti la prognosi è favorevole. Tuttavia, in rari casi, la malattia può avere un decorso grave e potenzialmente letale, con complicanze respiratorie (collasso tracheale e infezioni), che sono la principale causa di morte. Anche l'interessamento cardiovascolare può essere letale.

Ultimo aggiornamento: settembre 2019 - Revisore(i) esperto(i): Dr Aman SHARMA