Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Die Prävalenz und jährliche Inzidenz der Relapsierenden Polychondritis (RP) sind nicht bekannt. Die geschätzte Inzidenz liegt bei 1/285.000. Das Geschlechterverhältnis scheint gleich zu sein und alle ethnischen Gruppen scheinen betroffen zu sein (wobei mehr Fälle unter Kaukasiern berichtet werden).

Der Beginn ist in der Regel plötzlich und tritt am häufigsten im 5. Lebensjahrzehnt (40 bis 55 Jahre) auf. Es gibt Fälle mit frühem und spätem Beginn. Die RP folgt einem aufflackernden und remittierenden Verlauf. Die klinischen Manifestationen variieren von intermittierender aurikulärer und nasaler Chondritis bis hin zu gelegentlichen organ- oder lebensbedrohlichen Komplikationen. Eine ein- oder beidseitige Entzündung der Ohrmuschel mit Schmerzen, Empfindlichkeit, Schwellung, Rötung und Verfärbung, die sich auf den knorpeligen Teil der Ohrmuschel beschränkt und das Ohrläppchen ausspart, ist eines der charakteristischen Merkmale der RP (90-95 % der Patienten). Ein Kollaps der Ohrmuschel oder eine Entzündung der vestibulären Strukturen kann zu Schallleitungs- oder Schallempfindungsschwerhörigkeit führen. Weitere assoziierte Komplikationen sind Übelkeit, Erbrechen, Tinnitus, Schwindel und Ataxie. Eine nasale Chondritis mit plötzlichen Schmerzen und Empfindlichkeit wird in einem gewissen Stadium der Erkrankung bei mehr als 50 % der Patienten festgestellt. Der Nasenknorpel kann stark geschädigt sein, was zu einer Sattelnase führt. Einige Patienten entwickeln eine potenziell schwerwiegende laryngotracheale Beteiligung mit Heiserkeit, Aphonie, Stridor und Keuchen, Dyspnoe oder sogar Atemwegskollaps. Gelenkschmerzen, die Wochen oder Monate andauern, treten bei den meisten Patienten auf (>70 %) und sind oft das präsentierende Merkmal (30 %). Zu den kardiovaskulären Manifestationen (25-50 %) gehören Vaskulitis der großen Gefäße, aneurysmatische Beteiligung und Aorten- oder Mitralklappenerkrankung. Als okuläre Manifestationen werden Proptose, Konjunktivitis, ulzerative Keratitis, Episkleritis/Skleritis, Uveitis und periorbitale Ödeme berichtet. Zu den kutanen Manifestationen, die der Chondritis vorausgehen können, gehören Aphthose, Knötchen, Purpura und Papeln. Neurologische Manifestationen sind auf eine Vaskulitis des zentralen oder peripheren Nervensystems zurückzuführen. Eine Beteiligung der Nieren ist selten. Das MAGIC-Syndrom stellt eine Untergruppe von Patienten mit RP dar, die auch Mund- und Genitalulzera haben, die ebenfalls Merkmale des Morbus Behçet sind.

Die genaue Ätiopathogenese der RP ist nicht bekannt, aber es scheint sich um eine immunvermittelte Erkrankung handelt. Es wird angenommen, dass ein komplexes Zytokinnetzwerk an der Rekrutierung von infiltrierenden Zellen in RP-Läsionen beteiligt ist.

Es gibt keinen einzelnen Blut- oder Bildgebungstest, der zur Diagnose dieser Erkrankung verwendet werden kann. Die Diagnose basiert im Allgemeinen auf dem Nachweis einer Kombination von klinischen Präsentationen. Nach den am meisten akzeptierten und weit verbreiteten Diagnosekriterien sind drei der folgenden sechs Merkmale erforderlich, um die Diagnose RP zu stellen: bilaterale aurikuläre Chondritis, nicht-erosive seronegative entzündliche Polyarthritis, nasale Chondritis, Augenentzündung, Chondritis der Atemwege und audiovestibuläre Schäden.

Differentialdiagnosen sind Granulomatose mit Polyangiitis, eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis, Morbus Behçet und Lepra.

Die Behandlung erfolgt in erster Linie symptomatisch, und aufgrund der Seltenheit der Erkrankung wurde kein Standardtherapieprotokoll festgelegt. In weniger schweren Fällen können nicht-steroidale Antiphlogistika, Dapson und Colchicin eingesetzt werden. In schweren Fällen mit organischer Beteiligung sind systemische Kortikosteroide (orales Prednisolon oder selten intravenöses Methylprednisolon) erforderlich. Methotrexat, Azathioprin, Cyclosporin und Chlorambucil können eine Alternative darstellen. Der Einsatz von Biologika wie Anti-TNFs, Tocilizumab, Anakinra, Rituximab und Abatacept wurde in Fallberichten und kleinen Fallserien mit unterschiedlicher Wirksamkeit beschrieben. Ein Index für die Krankheitsaktivität bei schubförmiger Polychondritis (RPDAI) und ein Schadensindex (RPDAM) wurden für die Bewertung der Krankheitsaktivität bzw. des Schadens validiert.

Die Prognose ist in der Mehrzahl der Fälle gut, aber die Krankheit kann gelegentlich einen schweren, lebensbedrohlichen Verlauf nehmen, wobei respiratorische Komplikationen (Trachealkollaps und Infektionen) die Hauptursache für die Sterblichkeit sind. Eine kardiovaskuläre Beteiligung kann ebenfalls zu einem tödlichen Ausgang führen.

Aktualisiert am: September 2019 - Gutachter : Dr Aman SHARMA