Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La prevalencia y la incidencia anual de policondritis recidivante (PR) son desconocidas. La incidencia estimada es de 1/ 285.000. Parece afectar a ambos sexos por igual y todos los grupos étnicos parecen verse afectados (con más casos descritos entre caucásicos).

Por lo general, el inicio es repentino, ocurriendo con mayor frecuencia en la quinta década de vida (40 a 55 años), aunque también se han descrito algunos casos descritos de aparición temprana o tardía. La PR sigue un curso intermitente de aparición y remisión de los síntomas. Las manifestaciones clínicas varían desde condritis intermitente nasal y del pabellón auricular hasta ocasionales complicaciones orgánicas potencialmente mortales. Algunas de las características distintivas de la PR (90-95% de los pacientes) son inflamación con dolor unilateral o bilateral del oído externo, sensibilidad, hinchazón, eritema y decoloración, limitados a la porción cartilaginosa del pabellón auricular y sin compromiso del lóbulo. El colapso del pabellón auricular y la inflamación de las estructuras vestibulares provoca hipoacusia conductiva o neurosensorial. Otras complicaciones asociadas incluyen nauseas, vómitos, tinnitus, vértigo y ataxia. En más del 50% de los pacientes se manifiesta, en algún estadio de la enfermedad, la condritis nasal con dolor repentino y sensibilidad. El cartílago nasal puede resultar gravemente dañado, originando una deformidad de la nariz en silla de montar. Algunos pacientes presentan una afectación laringotraqueal potencialmente grave que cursa con ronquera, afonía, estridor y sibilancias, disnea, o incluso con el colapso de las vías respiratorias. La mayoría de los pacientes (>70%) desarrolla dolor articular que dura semanas o meses, siendo con frecuencia la primera forma de presentación (30%). Las manifestaciones cardiovasculares (25-50%) incluyen la vasculitis de grandes vasos, la afectación aneurismática y la enfermedad de la válvula aórtica o mitral. Las afecciones oculares descritas incluyen la proptosis, conjuntivitis, queratitis ulcerosa, epiescleritis/ escleritis, uveítis y edema periorbital. Las manifestaciones cutáneas que pueden preceder a la condritis incluyen la aftosis, nódulos, púrpura, y pápulas Las manifestaciones neurológicas se deben a la vasculitis del sistema nerviso central o periférico. La afectación renal es poco frecuente. El síndrome MAGIC representa a un subgrupo de pacientes con PR que presenta, además, úlceras bucales y genitales, que son rasgos de la enfermedad de Behçet.

La etiopatogenia exacta de la RP es desconocida pero se sospecha que podría tratarse de una enfermedad mediada por el sistema inmune. Se postula que una compleja red de citocinas podría estar involucrada en el reclutamiento de células que infiltran las lesiones de la RP.

No hay ninguna analítica de sangre ni prueba de imagen que permita diagnosticar esta afección. Por lo general, el diagnóstico se basa en la detección de una combinación de hallazgos clínicos. De acuerdo a los criterios de diagnóstico más aceptados y ampliamente utilizados, se requieren tres de las siguientes seis características para hacer un diagnóstico de RP: condritis auricular bilateral, poliartritis seronegativa inflamatoria no erosiva, condritis nasal, inflamación ocular, condritis del tracto respiratorio y daño audiovestibular.

El diagnóstico diferencial incluye la granulomatosis con poliangitis, la granulomatosis eosinofílica con poliangitis, la enfermedad de Behçet y la lepra.

El tratamiento es principalmente sintomático y no se ha descrito un protocolo terapéutico estándar debido a la excepcionalidad de la enfermedad. En los casos menos graves, se puede prescribir fármacos antiinflamatorios no esteroideos, dapsona y colchicina. En los casos graves con afectación orgánica, se requieren corticosteroides sistémicos (prednisona oral o metilprednisolona intravenosa). Alternativamente, puede administrarse metotrexato, azatioprina, ciclosporina y clorambucilo. Se ha descrito el uso de agentes biológicos como anti-TNF-alfa, tocilizumab, anakinra, rituximab y abatacept en algunos casos aislados y pequeñas series de casos, mostrando una eficacia variable. Se ha validado un índice de actividad para la policondritis recidivante (RPDAI, por sus siglas en inglés), así como un índice de daño para la valoración de la actividad y el daño causado por la enfermedad, respectivamente.

Por lo general, el pronóstico es bueno en la mayoría de los casos, aunque la enfermedad podría ocasionalmente seguir un curso grave, potencialmente mortal, con complicaciones respiratorias (colapso traqueal e infecciones) como primera causa de mortalidad. La afectación cardiovascular también puede conducir a un desenlace fatal.

Última actualización: septiembre 2019 - Revisores expertos: Dr Aman SHARMA