Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

La prévalence et l'incidence annuelle de la polychondrite atrophiante (PA) sont inconnues. L'incidence est estimée à 1/285 000. Le sex ratio semble équivalent et tous les groupes ethniques semblent être touchés (avec davantage de cas rapportés chez les populations caucasiennes).

La maladie se déclare généralement de manière soudaine, la plupart du temps au cours de la cinquième décennie de vie (entre 40 et 55 ans). Certains cas de survenue précoce et tardive ont été rapportés. La PA suit une évolution de type poussées-rémissions. Les manifestations cliniques varient d'une chondrite nasale et auriculaire intermittente à des complications occasionnelles organiques ou mettant le pronostic vital en danger. Une inflammation unilatérale ou bilatérale de l'oreille externe (avec douleurs, sensibilité, gonflement, érythème et décoloration) limitée à la partie cartilagineuse du pavillon et épargnant, de façon caractéristique, le lobe de l'oreille, est l'un des signes de PA (90 à 95 % des patients). Un collapsus auriculaire ou une inflammation des structures vestibulaires peuvent entraîner une perte auditive conductive ou neurosensorielle. Parmi les autres complications associées, on peut citer nausées, vomissements, acouphènes, vertiges et ataxie. Une chondrite nasale avec douleurs soudaines et sensibilité, est détectée à un certain stade de la maladie chez plus de 50 % des patients. Le cartilage du nez peut être gravement endommagé, entraînant une déformation du nez dite « en selle ». Certains patients développent une atteinte laryngotrachéale potentiellement grave, avec raucité de la voix, aphonie, stridor, respiration sifflante, dyspnée ou même collapsus des voies aériennes. La plupart des patients (>70 %) souffrent de douleurs articulaires pendant plusieurs semaines ou plusieurs mois, et ces douleurs sont souvent le signe initial de la maladie (30 %). Les manifestations cardiovasculaires (25 à 50 %) incluent : vascularite des vaisseaux de gros calibre, anévrismes et maladies des valves mitrale ou aortique. Les manifestations oculaires rapportées sont : proptose, conjonctivite, kératite ulcéreuse, épisclérite/sclérite, uvéite et oedème périorbitaire. Les manifestations cutanées qui peuvent précéder la chondrite incluent aphtose, nodules, purpura et papules. Les manifestations neurologiques sont dues à la vascularite du système nerveux périphérique ou central. L'atteinte rénale est rare. Le syndrome MAGIC est présent chez un sous-groupe de patients atteints de PA présentant des ulcères au niveau de la bouche et des parties génitales, qui sont des signes de la maladie de Behçet.

L'étiopathogénie exacte de la PA est inconnue, mais on pense que la maladie est à médiation immunitaire. Un réseau complexe de cytokines serait impliqué dans le recrutement de cellules infiltrantes dans les lésions de PA.

Aucun test sanguin ni aucune technique d'imagerie ne permet de diagnostiquer la maladie. Le diagnostic repose généralement sur la détection de plusieurs signes cliniques. Selon les critères diagnostiques les plus largement admis et utilisés, la présence de trois signes sur six est nécessaire pour établir le diagnostic de PA, à savoir : chondrite auriculaire bilatérale, polyarthrite inflammatoire séronégative non érosive, chondrite nasale, inflammation oculaire, chondrite des voies respiratoires et atteinte audio-vestibulaire.

Les diagnostics différentiels visent à écarter la granulomatose avec polyangéite, la granulomatose éosinophilique avec polyangéite, la maladie de Behçet et la lèpre.

Le traitement est principalement symptomatique et il n'existe aucun protocole thérapeutique standard en raison de la rareté de la maladie. Les cas les moins sévères peuvent être traités par anti-inflammatoires non stéroïdiens, dapsone et colchicine. Pour les cas sévères avec atteinte organique, des corticoïdes systémiques (prednisolone orale ou rarement méthylprednisolone intraveineuse) sont nécessaires. Le méthotrexate, l'azathioprine, la cyclosporine et le chlorambucil peuvent être des alternatives. L'utilisation d'agents biologiques, tels que les anti-TNF, le tocilizumab, l'anakinra, le rituximab et l'abatacept, a été rapportée dans des études de cas et dans de petites séries de cas mais leur efficacité est inconstante. Un score RPDAI (Relapsing polychondritis Disease Activity Index) et un score RPDAM (Relapsing polychondritis Damage Index) ont été validés pour évaluer respectivement l'activité et les séquelles de la maladie.

Le pronostic est généralement favorable dans la majorité des cas, mais la maladie peut parfois être sévère et engager le pronostic vital avec des complications respiratoires (collapsus expiratoire et infections) comme cause première de mortalité. L'atteinte cardiovasculaire peut aussi entraîner le décès du patient.

Dernière mise à jour : septembre 2019 - Editeur(s) expert(s) : Dr Aman SHARMA