Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Su prevalencia es desconocida. El CSWS es una enfermedad rara que afecta a entre un 0,5% y un 1,5% de los niños con epilepsia, y tiene una proporción de varones a hembras de 3:2.

El CSWS es una encefalopatía epiléptica relacionada con la edad en la que el cuadro clínico evoluciona con el tiempo. Tras un desarrollo basal normal o tan sólo moderadamente anómalo, las crisis suelen presentarse entre los 2 y los 4 años de edad. A menudo son unilaterales, tonicoclónicas o clónicas y normalmente se producen durante el sueño. Aproximadamente entre los 5 y los 6 años de edad, las crisis se hacen más frecuentes, intensas y resistentes al tratamiento, y se produce un deterioro grave de las convulsiones, el EEG y los aspectos del desarrollo (como el lenguaje, las interacciones sociales, la inteligencia global, las habilidades motoras y la conducta). Durante esta etapa aguda, las crisis (crisis de ausencia, clónicas, tonicoclónicas y otras) y las anomalías de EEG son difíciles de controlar. Antes de la pubertad se produce una mejoría espontánea en las crisis y los rasgos del EEG, pero la mayor parte de los pacientes mantienen un retraso grave del desarrollo.

En aproximadamente la mitad de los casos se ha encontrado lesiones del desarrollo precoz, como lesiones vasculares, que afectan especialmente al tálamo, o malformaciones del desarrollo cortical. Recientemente se han vinculado factores genéticos al síndrome CSWS, especialmente mutaciones del gen GRIN2A (16p13.2).

El diagnóstico está basado en la evolución clínica característica (con convulsiones y regresión neurocognitiva en al menos 2 dominios) y los resultados del EEG. El principal rasgo electroencefalográfico del CSWS es el ESES. Éste se caracteriza por una intensidad importante de las descargas epileptiformes durante la transición de la vigilia al sueño que provoca puntas y ondas lentas (casi) continuas, bilaterales u ocasionalmente lateralizadas, durante una parte significativa del sueño REM. La resonancia magnética nuclear sirve para identificar posibles lesiones cerebrales. Por el momento, no se efectúan pruebas genéticas para GRIN2A como práctica clínica rutinaria en el CSWS, pero en algunos centros especializados están disponibles.

El diagnóstico diferencial incluye todos los síndromes epilépticos con intensificación de la actividad epileptiforme por el sueño, como el síndrome de Landau-Kleffner, los tipos de epilepsia occipital benigna de la infancia de Panayiotopoulos y Gastaut y la epilepsia rolándica (véanse estos términos).

En familias con una mutación en el gen GRIN2A se ha propuesto una herencia autosómica dominante.

El principal objetivo del tratamiento es controlar las crisis. Se desconoce si la mejoría en las anomalías electroencefalográficas mejora el resultado a largo plazo del desarrollo. Grandes dosis nocturnas de benzodiazepinas como diazepam o clobazam son eficaces en la reducción de la actividad epileptiforme aguda y subaguda. Los fármacos antiepilépticos incluyen casi siempre valproato, levetiracetam, lamotrigina y etosuximida. Los corticosteroides son útiles, pero están asociados a efectos secundarios a largo plazo. La cirugía de la epilepsia es una terapia eficaz en casos concretos, incluso cuando las descargas epileptiformes son bilaterales.

Aunque las crisis y las anomalías electroencefalográficas tienden a normalizarse en la adolescencia, el pronóstico para el desarrollo suele ser malo, ya que la regresión neurocognitiva es permanente en la mayoría de los casos.

Última actualización: abril 2014