Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

La prévalence est inconnue. Le CSWS est une condition rare affectant 0,5 à 1,5% des enfants atteints d'épilepsie (dans certaines séries), et présente un ratio garçon/fille de 3 :2.

Le CSWS est une encéphalopathie épileptique liée à l'âge, dont les signes cliniques évoluent avec le temps. Après un développement normal ou modérément anormal, des convulsions surviennent habituellement vers l'âge de deux à quatre ans. Elles sont souvent unilatérales, toniques-cloniques ou cloniques, et se présentent typiquement pendant l'éveil. Elles deviennent plus fréquentes, sévères et résistantes au traitement, avec une détérioration prononcée au niveau des convulsions, de l'EEG et du développement (langage, interactions sociales, intelligence globale, capacités motrices et comportement) vers l'âge de cinq-six ans. Durant cette phase aigüe, les convulsions (d'absence, cloniques, toniques-cloniques et autres) et les anomalies de l'EEG sont difficiles à contrôler. Une amélioration spontanée des convulsions et des caractéristiques de l'EEG survient avant la puberté, mais la plupart des patients présentent un retard de développement sévère.

Des lésions développementales précoces telles que des lésions vasculaires affectant surtout le thalamus, ou des malformations du développement cortical sont retrouvées chez environ la moitié des cas. Le syndrome a été récemment relié à des facteurs génétiques, principalement des mutations du gène GRIN2A (16p13.2).

Le diagnostic repose sur l'évolution clinique caractéristique (convulsions et régression neurocognitive dans au moins deux domaines) et les données de l'EEG. La manifestation principale du CSWS à l'EEG est l'ESES. Celui-ci se caractérise par une potentiation marquée des décharges épileptiformes au cours de la transition entre la conscience et le sommeil, conduisant à des pics et des vagues (presque) continus, bilatéraux ou parfois latéraux survenant durant une proportion significative de sommeil sans mouvement oculaire rapide (MOR). L'imagerie par résonance magnétique (IRM) permet d'identifier les éventuelles lésions cérébrales. Actuellement, les tests génétiques pour GRIN2A ne sont pas routiniers pour le CSWS, mais un dépistage est disponible dans certains centres spécialisés.

Le diagnostic différentiel inclut tout syndrome épileptique avec potentiation de l'activité épileptiforme pendant le sommeil, tel que le syndrome de Landau-Kleffner, l'épilepsie occipitale bénigne type Gastaut, l'épilepsie occipitale bénigne type Panayiotopoulos et l'épilepsie rolandique.

Une transmission autosomique dominante a été proposée pour les familles porteuses d'une mutation GRIN2A.

Le but principal du traitement est de contrôler les convulsions. On ne peut pas dire si l'amélioration des anomalies de l'EEG améliore l'issue du développement sur le long terme. De fortes doses de benzodiazépines nocturnes telles que le diazépam ou le clobazam réduisent l'activité épileptiforme aigüe et sous-aigüe. Les agents antiépileptiques les plus souvent utilisés incluent le valproate, le lévétiracétam, la lamotrigine et l'éthosuximide. Les corticostéroïdes sont utiles, mais ils sont associés à des effets secondaires sur le long terme. La chirurgie de l'épilepsie est efficace dans des cas sélectionnés, même lorsque les décharges épileptiformes sont bilatérales.

Bien que les convulsions et les anomalies de l'EEG tendent à se normaliser à l'adolescence, le pronostic développemental est généralement pauvre car la régression neurocognitive est permanente dans la plupart des cas.

Dernière mise à jour : avril 2014