ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Radio-ulnaire synostose - amegakaryocytaire trombocytopenie-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Radio-ulnaire synostose - amegakaryocytaire trombocytopenie-syndroom wordt gekenmerkt door de associatie van proximale fusie van radius en ulna met congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie. Tot op heden werden minder dan 10 gevallen gerapporteerd in de literatuur. Het syndroom wordt overgeërfd als een autosomaal dominant kenmerk, en wordt veroorzaakt door mutaties in het gen HOXA11 (7p15).

ORPHA:71289

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • ATRUS-syndroom

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal dominant

Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal

ICD-1O: Q87.2

ICD-11: 3B64.01

OMIM-nummer: 605432 616738

UMLS: C4303670

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano 日本語
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2022) - PNDS
Deutsch (2024) - AWMF
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2022.pdf) - Orphanet Urgences
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
Français (2017.pdf) - ANPGM
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.