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Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica

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ORPHA:71289

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Sindrome ATRUS

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica dominante

Età di esordio: Neonatal

ICD-10: Q87.2

ICD-11: 3B64.01

OMIM: 605432 616738

UMLS: C4303670

Riassunto

Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra la fusione prossimale del radio e dell'ulna e trombocitopenia amegacariocitica congenita. Sono stati descritti meno di 10 casi. La sindrome è trasmessa come carattere autosomico dominante ed è dovuta alle mutazioni del gene HOXA11 (7p15).

Ultimo aggiornamento: settembre 2007
Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Deutsch, Nederlands 日本語
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