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Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom
Kommentar
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Krankheitsdefinition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von proximaler Radius-Ulna-Fusion und amegakaryozytischer Thrombozytopenie.
ORPHA:71289
Zusammenfassung
Epidemiologie
Weniger als 10 Fälle wurden bisher in der Literatur beschrieben.
Ätiologie
Ursache sind Mutationen im HOXA11-Gen (7p15).
Genetische Beratung
Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.
Aktualisiert am: September 2007
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar:
English,
Français,
Español,
Italiano,
Nederlands
日本語
Detaillierte Informationen
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
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Genetische Tests
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Zusatzinformationen
Weitere Informationen über diese Krankheit
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