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Síndrome de sinostosis radiocubital-trombocitopenia amegacariocítica
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Definición de la enfermedad
Es un síndrome caracterizado por fusión proximal del cúbito y del radio asociada con trombocitopenia amegacariocítica congénita. Hasta la fecha, se han descrito menos de 10 casos. El síndrome es de herencia autosómica dominante, y está causado por mutaciones en el gen HOXA11 (7p15).
ORPHA:71289
Información detallada
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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