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Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique
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Définition
Le syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique est caractérisé par l'association d'une fusion proximale du radius et du cubitus et d'une thrombocytopénie par amégacaryocytose congénitale. Moins de 10 cas ont été décrits dans la littérature à ce jour. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant et est dû à des mutations du gène HOXA11 (7p15).
ORPHA:71289
Informations détaillées
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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Conduite à tenir en urgence
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Informations complémentaires
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