Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani
COVID-19 e Malattie Rare
Risorse sulle malattie rare per i rifugiati/sfollati
Cerca una malattia rara
Encefalopatia da deficit di GLUT1
ORPHA:71277
Livello di Classificazione: Malattia
- Deficit dei trasportatori del glucosio, tipo 1
- Glut1-DS
- Malattia di De Vivo
- Sindrome da deficit di Glut-1
Fonte: ID PubMed 20301603
Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
Trasmissione: Autosomica dominante, Autosomica recessiva
Età di esordio: Infanzia, Neonatal
La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio tipo 1 è caratterizzata da encefalopatia, che si manifesta con epilessia infantile refrattaria al trattamento, riduzione della crescita del cranio con microcefalia, ritardo psicomotorio, spasticità, atassia, disartria e altri sintomi neurologici parossistici che, spesso, compaiono dopo i pasti. La sintomatologia si manifesta tra 1 e 4 mesi di vita. Il decorso della gravidanza e il parto sono normali. La prevalenza non è nota. La diagnosi si basa sul quadro clinico e sull'analisi biochimica del liquido cerebrospinale (CSF). Nella maggior parte dei casi, la malattia si associa a una mutazione de novo nel gene SLC2A1. Il deficit di GLUT1 si trasmette come carattere autosomico dominante e, in alcuni casi, i genitori affetti presentano un quadro clinico lieve.
Ultimo aggiornamento: marzo 2006 - Revisore(i) esperto(i): Pr Pascale DE LONLAY
Français,
Español,
Deutsch,
Português,
Nederlands
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
Grande pubblico
Linee guida
Articoli di revisione sulla malattia
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse centrate sul paziente per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
Screening neonatale