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L'immunodeficienza da deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici è caratterizzata da livelli normali di immunoglobuline (compresa la sottoclasse IgG) e da un aumento della risposta ai polisaccaridi. Sebbene la prevalenza non sia nota, sono stati descritti circa 100 casi, indicando che si tratta di una sindrome da immunodeficienza primitiva rara. L'esordio della malattia di solito avviene durante l'infanzia, tra i 2 e i 7 anni. Circa il 60% degli affetti è di sesso maschile. I pazienti soffrono di infezioni batteriche ricorrenti, prevalentemente alle vie respiratorie. I batteri patogeni sono quelli rivestiti da una capsula polisaccaridica come gli pneumococci, l'Hemophilus influenzae, i meningococci e gli streptococci del gruppo B. Sono rare le sepsi e la meningite. Nella metà dei casi si osservano quadri allergici. E' probabile che questa immunodeficienza abbia una eziologia eterogenea. Potrebbero essere implicati fattori genetici, come suggerirebbe l'osservazione di una frequenza più elevata in alcuni gruppi etnici e in alcune famiglie. Sono state avanzate diverse ipotesi sulla causa della malattia, la più accreditata delle quali è un difetto dei linfociti B della regione marginale della milza. Infatti, gli antigeni polisaccaridici si concentrano e sono presentati ai linfociti B dalle cellule dendritiche di questa regione. In favore di questa ipotesi si pone un aumento della risposta agli antigeni polisaccaridici nei pazienti splenectomizzati. La diagnosi si basa sul riscontro di una ridotta risposta anticorpale agli antigeni polisaccaridici (per lo più al vaccino rivolto contro l'Haemophilus influenzae B), in presenza di livelli normali di immunoglobuline (compresa la sottoclasse IgG) e di una produzione normale di anticorpi diretti contro gli antigeni proteici (tossina tetanica, tossina difterica). Dal momento che la maggior parte dei bambini di età inferiore ai 2 anni ha una risposta deficitaria fisiologica nei confronti degli antigeni polisaccaridici, l

a diagnosi non può essere fatta prima di questa età. La diagnosi differenziale dovrebbe escludere altre immunodeficienze primitive caratterizzate da deficit nella risposta agli antigeni polisaccaridici, essenzialmente il deficit di IgG2-IgG4. Un difetto nella produzione di anticorpi antipolisaccaride si può associare alla sindrome di Wiskott-Aldrich o alla immunodeficienza variabile comune (CVID). Recentemente, in un paziente adulto con agammaglobulinemia di Bruton è stato osservato solo un aumento della risposta ai polisaccaridi. Gli antibiotici, in ragione della loro capacità di controllare le infezioni, dovrebbero essere somministrati come trattamento profilattico. La terapia immunoglobulinica può essere utile quando la terapia antibiotica non è efficace. È opportuna anche la vaccinazione con vaccino coniugato antipneumococcico. Se trattate, le infezioni sono bene controllate. Tuttavia, i pazienti dovrebbero essere seguiti attentamente dal momento che la loro condizione potrebbe evolvere in una immunodeficienza più grave (deficit della sottoclasse delle IgG o CVID).