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Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en SEC61A1

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ORPHA:697417

Niveau de classification : Pathologie

Synonyme(s) :
  • Phénotype d'immunodéficience commune variable par déficit en SEC61A1
  • Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en SEC61 complex, alpha 1 subunit
  • Phénotype de CVID par déficit en SEC61A1
  • Phénotype de DICV par déficit en SEC61A1

Source : ID PubMed 28782633 36198931

Prévalence : -

Hérédité : Autosomique dominante

Âge d'apparition :

CIM-10 : D80.8

CIM-11 : 4A01.0Y

OMIM : 620670

Résumé

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Informations détaillées

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