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Variables Immundefekt-Syndrom durch ARHGEF1-Mangel mit Beginn im Kindesalter

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ORPHA:696942

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • CVID durch ARHGEF1-Defizienz

Quelle: PubMed ID 30521495 30714991 36198931

Prävalenz: -

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

OMIM: 618459

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