Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
COVID-19 y Enfermedades Raras
Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Busqueda de una enfermedad rara
Inmunodeficiencia común variable por deficiencia de ARHGEF1 de inicio en la infancia
ORPHA:696942
Nivel de clasificación: Trastorno
- Fenotipo de IDCV por deficiencia de ARHGEF1 de inicio en la infancia
- Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia del factor de intercambio de nucleótidos de guanina Rho 1 de inicio en la infancia
Prevalencia: -
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición:
OMIM: 618459
Actualmente se está preparando un resumen para esta enfermedad. Sin embargo, puede acceder a otros datos relacionados con la enfermedad desde el menú Información adicional que se encuentra al final de esta página.
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
Guías
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
- Proyectos de investigación (45)
- Ensayos clínicos (1)
- Biobancos (10)
- Registros (30)
- Redes de expertos (7)
Cribado neonatal