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Phénotype de déficit immunitaire commun variable de l'enfance par déficit en ARGHGEF1

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ORPHA:696942

Niveau de classification : Pathologie

Synonyme(s) :
  • Phénotype de déficit immunitaire commun variable de l'enfance par déficit en Rho guanine exchange factor 1
  • Phénotype de CVID de l'enfance par déficit en ARHGEF1
  • Phénotype de DICV de l'enfance par déficit en ARHGEF1

Source : ID PubMed 30521495 30714991 36198931

Prévalence : -

Hérédité : Autosomique récessive

Âge d'apparition :

OMIM : 618459

Résumé

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Informations détaillées

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