Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos
COVID-19 e doenças raras
Recursos em Doenças Raras para Pessoas Refugiadas/Deslocadas
Síndrome 2 de PIK3-delta activado
ORPHA:693681
Nível de Classificação: Patologia
- APDS tipo 2
- APDS2
- Síndrome p110delta activado, tipo 2
- Síndrome de fosfoinositídeo 3-quinase delta ativada tipo 2
- PASLI-R1
- Síndrome de células T senescentes-linfadenopatia-imunodeficiência devido a mutações ativadoras de p110delta, tipo 2
Prevalência: -
Hereditariedade: Autossómica dominante
Idade de início:
OMIM: 616005
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Guias
Artigos de revisão sobre a doença
Informação adicional sobre esta doença
Recursos de saúde centrados no utente para esta doença
Atividades de investigação nesta doença
- Projetos de investigação (45)
- Ensaios clínicos (4)
- Biobancos (10)
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Rastreio neonatal