Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos
COVID-19 e doenças raras
Recursos em Doenças Raras para Pessoas Refugiadas/Deslocadas
Síndrome PI3K-delta activada 1
ORPHA:693661
Nível de Classificação: Patologia
- APDS tipo 1
- APDS1
- Síndrome p110delta activada, tipo 1
- Síndrome de fosfoinositídeo 3-quinase delta ativada 1
- PASLI-CD
- Síndrome de células T senescentes-linfadenopatia-imunodeficiência devida a mutações ativadoras de p110delta, tipo 1
Prevalência: -
Hereditariedade: Autossómica dominante
Idade de início:
OMIM: 615513
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: Produzido/endossado pela(s) FSMR
Guias
Artigos de revisão sobre a doença
Informação adicional sobre esta doença
Recursos de saúde centrados no utente para esta doença
Atividades de investigação nesta doença
- Projetos de investigação (45)
- Ensaios clínicos (4)
- Biobancos (10)
- Registos (30)
- Redes de referência (7)
Rastreio neonatal