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Paralisia periódica hipocaliémica

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Definição da doença

A paralisia periódica hipocalémica (hipoPP) é caracterizada por episódios de paralisia muscular durando desde poucas a 24-48 horas e associada a uma queda dos valores de potássio no sangue.

ORPHA:681

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Doença de Westphall

Prevalência: 1-9 / 100 000

Hereditariedade: Autossómica dominante

Idade de início: Adolescente, Infância

CID-10: G72.3

CID-11: 8C74.10

OMIM: 170400 613345

UMLS: C0238358

MeSH: D020514

GARD: 6729

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário
Epidemiologia

A prevalência está estimada que seja cerca de 1 em 100,000.

Descrição clínica

A paralisia afeta mais frequentemente os quatro membros, resultando em tetraplegia. Os fatores do princípio de desencadeamento incluem refeições ricas em carbohidratos e repouso após o exercício. A apresentação da doença normalmente ocorre durante a segunda década de vida. Num número indefinido de casos, a hipoPP pode estar associada a uma miopatia vacuolar resultando em deficiência motora permanente ocorrendo durante quarta e a quinta década de vida.

Etiologia

A hipoPP é transmitida como uma doença autossómica dominante com penetrância incompleta, especialmente nos indivíduos do sexo feminino. Foram descritos casos esporádicos e mutações de novo. Cerca de 70% dos casos estão associados a mutações no gene dos canais de cálcio do músculo CACNAIS e 10% dos casos estão ligados a mutações no gene do canal de sódio do músculo SCN4A.

Métodos de diagnóstico

O eletromiograma com stress de exercício revela inexcitabilidade à membrana muscular e ajuda a orientar o diagnóstico molecular. O diagnóstico molecular é possível através da análise dos genes causativos identificados até ao momento.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial deve incluir paralisia periódica tireotóxica (ver este termo) que é associado com níveis anormais da hormona da tiroide.

Controlo da doença e tratamento

Os suplementos de potássio e/ou tratamento com acetazolamida levam a uma diminuição significativa no número de episódios e na deficiência motora resultante.

Atualizado em: junho 2007 - Editor(es) Prof Bertrand FONTAINE
Um resumo sobre esta doença está disponível em English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Nederlands Русский
Informação detalhada

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Orientações de prática clínica
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Artigos de revisão sobre a doença
Artigo de revisão de genética clínica
English (2018) - GeneReviews
Additional information

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Rastreio neonatal

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