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La prevalenza in Europa è stimata in circa 1/100.000.

Di solito gli episodi di debolezza muscolare esordiscono nell'infanzia/adolescenza (seconda decade di vita), con variabile frequenza, durata (ore/giorni) e gravità (paralisi focale o totale). In genere interessano i muscoli degli arti, risparmiando la muscolatura facciale e dell'apparato respiratorio. Gli episodi sono scatenati dal riposo dopo un'attività fisica molto intensa, dai pasti ricchi in carboidrati e da un'immobilità prolungata. Altri fattori scatenanti sono lo stress, le infezioni, i glucocorticoidi, l'anestesia e la gravidanza. In un numero non definito di casi, la ipoPP si associa alla miopatia vacuolare, che causa una debolezza muscolare costante e progressiva che interessa per lo più i muscoli prossimali degli arti inferiori. La miopatia può manifestarsi indipendentemente dai sintomi della paralisi.

Il 70% circa dei casi si associa a mutazioni nel gene del canale del calcio muscolare CACNA1S (1q32.1) e il 10% a mutazioni nel gene del canale del sodio muscolare SCN4A (17q23.3).

La diagnosi si basa sull'anamnesi, sull'elettromiografia e sui test genetici. L'ipokaliemia durante gli attacchi può essere molto ridotta. I livelli di creatin-chinasi (CK) nel siero possono essere leggermente elevati. L'elettromiografia evidenzia alcune anomalie dell'eccitabilità muscolare dopo un test da sforzo prolungato (diminuzione >30% del potenziale d'azione muscolare composto). La biopsia muscolare può evidenziare anomalie aspecifiche (atrofia delle fibre muscolari con vacuoli). La diagnosi molecolare è possibile con l'analisi dei geni-malattia noti.

La diagnosi differenziale si pone con la paralisi periodica iper/normokaliemica, con la sindrome di Andersen-Tawil e con l'ipoPP secondaria alle malattie renali o endocrine, come la tireotossicosi (paralisi periodica tireotossica).

Una volta individuata la mutazione patogenetica in un familiare affetto, i test genetici prenatali e preimpianto sono possibili ma raramente vengono eseguiti in ragione della prognosi favorevole della malattia.

La trasmissione è autosomica dominante con possibile penetranza incompleta, soprattutto nelle femmine. Si raccomanda la consulenza genetica per le famiglie affette. Sono stati documentati casi sporadici e mutazioni de novo. Un probando ha una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione patogenetica ai figli.

La presa in carico consiste nella terapia farmacologica e nell'evitare i fattori scatenanti. Una blanda attività fisica e l'assunzione di sali di potassio per os all'inizio di un episodio permettono di attenuarlo. Gli attacchi più gravi richiedono una gestione medica più intensiva con infusioni di potassio per endovena. L'integrazione quotidiana di potassio o l'assunzione di inibitori dell'anidrasi carbonica (acetazolamide, diclorfenamide) o di diuretici risparmiatori del potassio contribuisce a prevenire gli attacchi. Si raccomanda una dieta povera di carboidrati e ricca di potassio. Attualmente non esiste una cura risolutiva per la miopatia correlata all'ipoPP, ma la fisioterapia contribuisce a preservare la forza e le competenze motorie.

La frequenza degli episodi diminuisce con l'età, ma alcuni pazienti sviluppano una miopatia cronica di gravità variabile che può associarsi ad una debolezza muscolare permanente.

Ultimo aggiornamento: luglio 2020 - Revisore(i) esperto(i): Dr Savine VICART